AI voor de opsporing van genetische ziekten via gelaatsherkenning

De vroegtijdige opsporing van genetische syndromen is een opdracht van formaat in de moderne geneeskunde. Het gaat met name om één persoon op de tien. De artificiële intelligentie (AI) waarvan al in heel wat domeinen van de geneeskunde gebruik gemaakt wordt, wordt nu ook aangewend in de klinische genetica met gelaatsherkenning van de belangrijkste trekken die gecorreleerd zijn met de genetische syndromen. Het resultaat? AI, in combinatie met DeepGestalt technologie levert 91% top-10 nauwkeurigheid bij het identificeren van het correcte syndroom op 502 verschillende beelden.

De technologie van het  bedrijf FDNA, DeepGestalt, maakt gebruik van het Face2Gene platform. Dat platform wordt beheerd door de gebruikers en maakt gebruik van neuronnetwerken om beelden van patiënten te herkennen. De bijdrage over de nieuwe technologie werd onlangs gepubliceerd in Nature Medicine.

De toepassing van gelaatsherkenning voor het opsporen van genetische aandoeningen in de klinische genetica was een evolutie waar erg naar uitgekeken werd. Het aantonen van een genetische aandoening gebeurt in de meeste gevallen pas na een heel lange, en dure calvarie.

Maar de meeste genetische syndromen zijn wel gecorreleerd met karakteristieke faciale morfologie die specialisten in de klinische genetica op het spoor kunnen brengen.  

Om de deep learning AI te ‘trainen’ verzamelden de onderzoekers meer dan 17.000 beelden van meer dan tweehonderd syndromen. Neuronnetwerken worden toegepast op de beelden zodra elke foto getransformeerd is om de gezichten te normaliseren (dankzij de hoofdcomponenten van facial landmarks).  

DeepGestalt kan de geneticus de hoogste 1, 5 en 10 differentiële diagnoses geven die het resultaat zijn van de aanpak (het biedt lijsten van 1 tot 10 diagnoses die het best overeenstemmen). Volgens de onderzoekers is de ‘top 10’-benadering de echte meerwaarde van de technologie, die wordt aangeboden als een hulpmiddel voor de geneticus bij het stellen van diagnoses.

De technologie kan ook aangewend worden voor de diagnose van het syndroomgenotype, wanneer verschillende genotypen dezelfde klinische presentatie vertonen in het kader van een ‘top 1’ -benadering. De resultaten tonen in dat geval een diagnostische nauwkeurigheid van 1 tot 64%.

Dee auteurs stellen dat de technieken in de toekomst kunnen bijdragen tot de langverwachte precision medicine.

> Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning

U wil op dit artikel reageren ?

Toegang tot alle functionaliteiten is gereserveerd voor professionele zorgverleners.

Indien u een professionele zorgverlener bent, dient u zich aan te melden of u gratis te registreren om volledige toegang te krijgen tot deze inhoud.
Bent u journalist of wenst u ons te informeren, schrijf ons dan op redactie@rmnet.be.