Onderzoekers van VIB en UGent hebben samen met clinici van het UZ Gent een nieuwe AI-tool ontwikkeld die de diagnose van zeldzame immuunziekten kan versnellen. De technologie analyseert complexe laboratoriumgegevens en helpt artsen om sneller en gerichter een diagnose te stellen.
Vooral bij zeldzame ziekten is de hulp van AI nuttig, omdat dokters zulke aandoeningen minder frequent zien en ze daardoor moeilijker herkennen. "Het gaat om een heel brede categorie van zeldzame ziekten die artsen niet altijd evident herkennen," zegt professor Yvan Saeys (VIB-UGent). "Met artificiële intelligentie kunnen we patronen in bloedcellen veel objectiever analyseren."
Primaire immuundeficiënties zijn zeldzame aandoeningen waarbij het immuunsysteem niet goed functioneert. Sommige vormen, zoals ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, kunnen levensbedreigend zijn als ze niet tijdig worden opgespoord. De diagnose is vaak complex en steunt vandaag sterk op gespecialiseerde expertise.
De tool automatiseert een belangrijk deel van die analyse. De AI-toepassing kreeg de naam 'PIDgeon', symbolisch omdat de duif voor hoop staat en de tool patiënten nieuwe hoop kan geven. Het systeem verwerkt gestandaardiseerde gegevens van flowcytometrie-onderzoek, detecteert afwijkingen in immuuncellen en stelt mogelijke ziektebeelden voor. "De software analyseert bloedstalen en maakt een classificatie: is dit een patiënt met een bepaalde ziekte, en zo ja, welke?" zegt Saeys.
De technologie werd gevalideerd bij bijna 1.000 patiënten uit verschillende Europese centra. Daaruit blijkt dat de tool een hoge nauwkeurigheid behaalt en bijzonder gevoelig is voor het opsporen van ernstige afwijkingen in T-cellen in het bloed.
Volgens de onderzoekers is de toepassing bedoeld als beslissingsondersteuning. Ze moet artsen helpen om sneller diagnoses te stellen en dringende gevallen te prioriteren, zonder hun expertise te vervangen. "De tool is bedoeld om clinici te helpen sneller tot een correcte diagnose te komen," aldus Saeys.
Daarnaast kan de technologie ook patiënten opsporen die vandaag onder de radar blijven. "Voor sommige patiënten duurt het nu jaren voor ze correct gediagnosticeerd worden. We hopen dat dit proces aanzienlijk kan versnellen," zegt Saeys.
PIDgeon is voorlopig nog niet beschikbaar voor gebruik in de klinische praktijk. De tool werd wel al gevalideerd en moet nu verder worden klaargestoomd voor klinische toepassing, onder meer op juridisch en praktisch vlak.
De onderzoekers stelden de tool daags voor de internationale dag van de zeldzame ziekten voor.
